У кожній нормальній клітині людини міститься 23 пари хромосом, тобто всього 46 хромосом.
Хромосоми – це органели, що входять до складу ядра клітини. Вони відповідають за передачу спадкової інформації. Щоб кожна клітина після поділу залишилася такою самою, як і до цього. Людина 46 хромосом.
Хромосоми людини містять багато тисяч генів. У нормі у людини 46 хромосомоб'єднані в 23 пари. У статевих клітинах, тобто в сперматозоїдах та яйцеклітинах, кожною пари є лише одна хромосома.
При синдромі 48, XXYY, додаткові статеві хромосоми майже завжди походять із сперматозоїдів. Невідповідність може призвести до того, що сперматозоїд придбає дві додаткові статеві хромосоми, в результаті чого сперматозоїд буде мати три статеві хромосоми (одну Х і дві Y-хромосоми).