Синдром Хантера або мукополісахаридоз II типу – це рідкісне спадкове захворювання з групи лізосомних хвороб накопичення, що вражає переважно хлопчиків. Багато ознак і симптомів є поширеними дитячими захворюваннями, і тільки їх комбінація може вказувати на синдром Хантера.
Скільки живуть із синдромом Хантера?
Зміст:
Без лікування такі діти живуть 6–8 років, — пояснює Сніжана Мітіна, президент благодійної громадської організації.Хантер–синдромі мама сина з цим захворюванням.
Як успадковується синдром Хантера?
Синдром Хантера має рецесивний X-зчеплений тип успадкування. Це означає, що ген захворювання знаходиться на X-хромосомі. Щоб зрозуміти, як захворювання успадковуєтьсянеобхідно пояснити основні поняття генетики. У кожної людини є подвійний набір генів, один із яких він отримує від матері, інший – від батька.
Що означає слово Хантер?
Хантер (Мисливець) Хантер від англійського hunt – полювати. Ці люди знають все про вашу цільову аудиторію та потенційних клієнтів. Основна задача хантерів пошук та залучення в компанію нових клієнтів. З одного погляду на людину вони зрозуміють, відбудеться продаж чи ні.
Що таке Мукополісахаридоз?
Мукополісахаридози скорочено МПС, або англ. MPS (від мукополісахариди + -?sis) – група метаболічних захворювань сполучної тканини, пов'язаних з порушенням обміну кислих глікозаміногліканів (GAG, мукополісахаридів), пов'язаних з недостатністю лізосомних ферментів обміну глікозаміногліканів.
Що таке мпс у новонароджених?
Мукополісахаридози (МПС) – група рідкісних спадкових захворювань обміну речовин, що призводять до прогресуючого ураження множини органів та тканин.
Що за хвороба Фабрі?
Хвороба Фабрі (Хвороба Андерсона-Фабрі, англ. Anderson-Fabry disease) – Рідкісне генетично детерміноване захворювання з Х-зчепленим типом успадкування, з групи лізосомних хвороб накопичення.
Як передається Мукополісахаридоз?
Мукополісахаридоз успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Щоб зрозуміти, що це означає на практиці, уявіть, що чоловік і жінка є носіями мукополісахаридозу. Іншими словами, самі вони не страждають на хворобу, але обидва мають по одному дефектному гену IDUA.